Geïsoleerde spina bifida

Definitie

Een groep van zeldzame neuralebuisdefecten, gekenmerkt door onjuiste sluiting van de wervelkolom tijdens de embryonale ontwikkeling, meestal niet geassocieerd met andere grote congenitale malformaties maar mogelijk met ventriculomegalie. De omvang van het sluitingsdefect kan variëren, gaande van spina bifida occulta, waarbij de plaats van de laesie niet is blootgesteld (bijvoorbeeld een geïsoleerd defect van een achterste wervelboog), tot spina bifida aperta, waarbij de laesie kan bestaan uit uitpuilend ruggenmerg en hersenvliezen (myelomeningocele) of blootstelling van enkel hersenvliezen (meningocele), met of zonder uitpuilende zak ter hoogte van de laesie, tot het meest ernstige defect met volledige blootstelling van ruggenmerg over de volledige lengte (rachischisis). Afhankelijk van het type, de omvang en de plaats van het defect, kunnen ernstige morbiditeit, doorgaans onder meer motorische en sensorische disfunctie en disfunctie van de sluitspier, en mortaliteit geassocieerd zijn. Spina bifida occulta kan asymptomatisch zijn.