Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

Definition

Eine Gruppe seltener Neuralrohrdefekte, die durch einen unzureichenden Verschluss der Wirbelsäule während der Embryonalentwicklung gekennzeichnet sind und in der Regel nicht mit anderen schwerwiegenden angeborenen Fehlbildungen einhergehen, aber eine Ventrikulomegalie umfassen können. Das Ausmaß des Verschlussdefekts kann variieren und reicht von Spina bifida occulta, bei der die Stelle der Läsion nicht freigelegt ist (z. B. ein isolierter posteriorer Wirbelbogendefekt), bis hin zu Spina bifida aperta, bei der die Läsion aus einem vorfallenden Rückenmarks und der Hirnhäute (Myelomeningozele) oder nur der freiliegenden Hirnhäute (Meningozele) mit oder ohne einen vorstehenden Sack an der Stelle der Läsion bis hin zum schwersten Defekt, der die vollständige Freilegung des Rückenmarks über seine gesamte Länge (Rachischisis) umfasst. Je nach Art, Größe und Lage des Defekts kann es zu schwerer Morbidität, typischerweise einschließlich motorischer, sensorischer und Schließmuskelstörungen, und Mortalität kommen. Spina bifida occulta kann asymptomatisch sein.