Zespół Sotosa
ORPHA:821· ICD-10 Q87.3· Sotos syndrome
Definicja
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół przerostowy, który charakteryzuje się typowym wyglądem twarzy, przerostem z makrocefalią i zmiennym upośledzeniem umysłowym.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal