Syndrome de Sotos
ORPHA:821· ICD-10 Q87.3· Sotos syndrome
Définition
Syndrome de croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une croissance excessive associée à une macrocéphalie et une déficience intellectuelle de degré variable.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal