Syndroom van Sotos
ORPHA:821· ICD-10 Q87.3· Sotos syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch overgroeisyndroom, gekenmerkt door een typisch voorkomen van aangezicht, overgroei met macrocefalie, en variabele intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal