Zespół Petersa-plus

Definicja

Zespół Peters-plus to wady rozwojowe oka, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, charakteryzujące się zmiennym fenotypem, w tym anomalią Petersa oraz innymi anomaliami przedniej komory oka, krótkimi kończynami i nieprawidłową ich budową (tzn. rizomelią i brachydaktylią), charakterystycznymi rysami twarzy (górna warga w kształcie łuku Kupidyna, krótkie szpary powiekowe), rozszczepem wargi/podniebienia oraz łagodnym do ciężkiego opóźnienie w rozwoju/ niepełnosprawnością intelektualną. Inne nieprawidłowości opisywane u niektórych pacjentów obejmują wrodzone wady serca (tzn. niedorozwój lewego serca, brak żyły płucnej prawej, dwupłatkową zastawkę pnia płucnego), anomalie układu moczowo-płciowego (wodonercze, niedorozwój nerek, zdwojenie nerek i moczowodów, dysplazja wielotorbielowata nerek, torbielowatość kłębuszków nerkowych) oraz wrodzoną niedoczynność tarczycy.