Syndroom van Peters-plus

Definitie

Peters-plussyndroom is een autosomaal recessief overerfbaar, syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog (zie deze term) gekenmerkt door een variabel fenotype waaronder Petersanomalie (zie deze term) en andere afwijkingen van de voorste oogkamer, korte ledematen, afwijkingen van de ledematen (rhizomelie en brachydactylie), karakteristieke gelaatskenmerken (bovenlip met cupidoboog, korte oogspleten), gespleten lip/gehemelte en milde tot ernstige ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking. Andere geassocieerde afwijkingen die gemeld werden bij sommige patiënten omvatten aangeboren hartdefecten (hypoplastisch linkerhart, afwezigheid van de rechterlongader, bicuspide pulmonaalklep), urogenitale afwijkingen (hydronefrose, renale hypoplasie, renale en ureterale duplicatie, multicystische dysplastische nieren, glomerulocystische nieren) en congenitale hypothyreoïdie.