Sindrome di Peters plus

Definizione

La Sindrome di Peter plus è un difetto sindromico dello sviluppo dell'occhio (si veda questo termine) a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da un quadro clinico variabile che comprende l'anomalia di Peters (si veda questo termine) e altri difetti della camera anteriore dell'occhio, arti corti, anomalie degli arti (ossia rizomelia e brachidattilia), caratteristici dismorfismi del viso (labbro superiore con arco di cupido, rime palpebrali corte), labioschisi/palatoschisi e ritardo dello sviluppo/disabilità cognitiva da lieve a grave. In alcuni pazienti possono essere presenti cardiopatie congenite (cuore sinistro ipoplastico, assenza della vena polmonare destra, valvola polmonare bicuspide), anomalie dell'apparato genito-urinario (idronefrosi, ipoplasia renale, duplicazione del rene e dell'uretere, reni multicistici displastici, malattia renale glomerulocistica) e ipotiroidismo congenito.