Zespół hipoplazji środkowej części twarzy, upośledzenia słuchu, eliptocytozy i wapnicy nerkowej
ORPHA:688581· ICD-10 H90.3· Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive