Syndrom zahrnující hypoplazii střední částí obličeje, poruchu sluchu, eliptocytózu a nefrokalcinózu
ORPHA:688581· ICD-10 H90.3· Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- X-linked recessive