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Síndrome de hipoplasia da face média-compromisso auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose

ORPHA:688581· ICD-10 H90.3· Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
X-linked recessive