Zespół z zaburzeniami neurorozwojowymi, malformacją mózgu, dysmorfią twarzy i brachydaktylią
ORPHA:662189· ICD-10 Q87.0· Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal