Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, malformaci mozku, faciální dysmorfii a brachydaktylii
ORPHA:662189· ICD-10 Q87.0· Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal