Zespół z wielkogłowiem, wrodzoną wadą serca, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną
ORPHA:662175· ICD-10 Q87.0· Macrocephaly-congenital heart disease-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal