Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva
ORPHA:662175· ICD-10 Q87.0· Macrocephaly-congenital heart disease-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal