Syndrom zahrnující makrocefalii, vrozenou srdeční vadu, faciální dysmorfii a intelektovou nedostatečnost
ORPHA:662175· ICD-10 Q87.0· Macrocephaly-congenital heart disease-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Neonatal