Zespół z opóźnieniem rozwojowym, zaburzeniami mowy, dystonią-parkinsonizmem wrażliwym na dopę, spowodowany mutacją punktową w genie NR4A2
ORPHA:660012· Developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant