Syndrom spojený s bodovou mutací NR4A2 zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus
ORPHA:660012· Developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
- Dědičnost
- Autosomal dominant