Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA
ORPHA:653880· ICD-10 E71.1· Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal