Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1
ORPHA:653880· ICD-10 E71.1· Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal