vitalwiki

Deficit mitochondriální enoyl-CoA hydratázy 1 s krátkým řetězcem

ORPHA:653880· ICD-10 E71.1· Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency

Prevalence
<1 / 1 000 000
Dědičnost
Autosomal recessive
Věk nástupu
Childhood, Infancy, Neonatal