Przerost CDH8
ORPHA:642675· ICD-10 Q87.3· CHD8 overgrowth syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się łagodną do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, makrocefalią, wysokim wzrostem, problemami żołądkowo-jelitowymi (w tym nawracającymi zaparciami), charakterystycznymi rysami twarzy (szeroko rozstawione oczy ze skośnie w dół skierowanymi szparami powiekowymi, szeroki nos z wydatnym czubkiem, spiczasty podbródek oraz szerokie czoło z wydatnym łukiem brwiowym) oraz problemami ze snem. Inne objawy kliniczne obejmują problemy lękowe, zaburzenia koncentracji, interakcji społecznych oraz drgawki.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- No data available