Síndrome de sobrecrecimiento CHD8

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, fenotipo del espectro autista, macrocefalia, talla alta, trastornos gastrointestinales (incluyendo el estreñimiento recurrente), rasgos faciales distintivos (como ojos muy separados con fisuras palpebrales descendentes, nariz ancha con punta nasal llena, mentón puntiagudo y frente amplia con prominencia de la cresta supraorbitaria) y alteraciones del sueño. Otras manifestaciones clínicas incluyen problemas de ansiedad, trastornos de la atención, alteraciones de las interacciones sociales y crisis epilépticas.