CHD8-overgroeisyndroom
ORPHA:642675· ICD-10 Q87.3· CHD8 overgrowth syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door milde tot matige intellectuele achterstand, fenotype van autismespectrum, macrocefalie, lange gestalte, gastro-intestinale problemen (waaronder recidiverende constipatie), typische gelaatskenmerken (waaronder ver uit elkaar staande ogen met schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede neus met dikke neuspunt, puntige kin en breed voorhoofd met prominente supraorbitale rand) en slaapproblemen. Overige klinische manifestaties zijn onder meer angst, aandachtsproblemen, verstoorde sociale interacties en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- No data available