Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej związany z WARS2

Definicja

Rzadko występujące zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej, charakteryzujące się spektrum trzech głównych fenotypów klinicznych, które obejmują: ciężki śmiertelny fenotyp noworodkowy z kwasicą mleczanową, fenotyp o przewlekłym przebiegu z wczesnym opóźnieniem rozwoju, osłabieniem siły mięśniowej, objawami pozapiramidowymi oraz z padaczką lub bez padaczki oraz fenotyp charakteryzujący się prawidłowym wczesnym rozwojem i objawami przypominającymi chorobę Parkinsona, rozpoczynającymi się około pierwszego roku życia. Dodatkowo opisywano objawy przedmiotowe i podmiotowe obejmują między innymi kardiomiopatię, wady narządu wzroku, hepatosplenomegalię i nieprawidłowy obraz MRI mózgu. Konkretne niedobory mitochondrialnych enzymów fosforylacji oksydacyjnej nie zostały określone.