WARS2-gerelateerde gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie, gekenmerkt door een spectrum met drie belangrijke klinische fenotypes, zijnde een ernstig neonataal fenotype met vroege fatale lactaatacidose, een meer langdurig verloop met vroeg optredende ontwikkelingsachterstand, motorische zwakte, extrapiramidale verschijnselen, en met of zonder epilepsie, en een fenotype met normale vroege ontwikkeling en Parkinson-achtige symptomen die optreden rond de leeftijd van één jaar. Bijkomende verschijnselen en symptomen die afwisselend worden gerapporteerd, zijn onder meer cardiomyopathie, ooganomalieën, hepatosplenomegalie, en abnormale bevindingen bij MRI van hersenen. Deficiënties van enzymen van mitochondriale oxidatieve fosforylatie zijn inconsistent.