Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a WARS2

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un espectro de tres fenotipos clínicos principales que comprenden un fenotipo neonatal grave con acidosis láctica fatal temprana, un curso más prolongado con retraso del desarrollo de inicio precoz, debilidad motora, signos extrapiramidales con o sin epilepsia, y un fenotipo con un desarrollo temprano normal y síntomas similares a los de Parkinson que comienzan alrededor del año de edad. Los signos y síntomas adicionales, descritos de forma variable, incluyen miocardiopatía, anomalías ópticas, hepatoesplenomegalia y hallazgos anómalos en la RM cerebral, entre otros. Las deficiencias de las enzimas de fosforilación oxidativa mitocondrial son inconsistentes.