Mikroftalmia typu Lenza

Definicja

Rzadka, sprzężona z chromosomem X, dziedziczna postać mikroftalmii syndromicznej, charakteryzująca się jednostronnym lub obustronnym małooczem (i/lub klinicznym bezoczem), z colobomą lub bez, oraz licznymi objawami pozaocznymi, takimi jak małogłowie, zniekształcone małżowiny uszne, nieprawidłowości zębów (tj. nieregularny kształt siekaczy ), wady szkieletu (podwójne kciuki, syndaktylia, klinodaktylia, kamptodaktylia), wady układu moczowo-płciowego (spodziectwo, wnętrostwo, dysgenezja nerek, wodniak moczowodu) oraz niepełnosprawność intelektualna od lekkiej do ciężkiej. Jest alleliczna dla dwóch zespołów: oczno-twarzowo-sercowo-zębowego oraz przedwczesnego starzenia-opóźnienia rozwoju-zaburzeń rytmu serca.