Microftalmie, Lenz-type

Definitie

Een zeldzame X-gebonden erfelijke vorm van syndromale microftalmie, gekenmerkt door unilaterale of bilaterale microftalmie (en/of klinische anoftalmie) met of zonder coloboom bovenop een reeks extraoculaire manifestaties zoals microcefalie, misvormde oren, dentale afwijkingen (onregelmatige vorm van snijtanden), skeletanomalieën (gedupliceerde duim, syndactylie, clinodactylie, camptodactylie), urogenitale anomalieën (hypospadie, cryptorchisme, dysgenesie van nier, hydro-ureter), en milde tot ernstige intellectuele achterstand. Het is allelisch met twee aandoeningen: oculofaciocardiodentaal syndroom en vroegtijdige uiterlijke veroudering - ontwikkelingsachterstand - hartritmestoornis-syndroom.