Microftalmia tipo Lenz

Definición

Es una forma poco frecuente de microftalmía sindrómica hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por microftalmía uni- o bilateral (y/o anoftalmía clínica) con o sin coloboma, además de una serie de manifestaciones extraoculares como microcefalia, orejas malformadas, anomalías dentales (como incisivos de forma irregular ), anomalías esqueléticas (pulgares duplicados, sindactilia, clinodactilia, camptodactilia), anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia, disgenesia renal, hidrouréter) y discapacidad intelectual de leve a grave. Es alélica de dos trastornos: el síndrome oculofaciocardiodental y el síndrome de aspecto envejecido prematuro-retraso del desarrollo-arritmia cardiaca.