Wapnienie guzowate
ORPHA:53715· ICD-10 M11.2· Familial tumoral calcinosis
Definicja
Zaburzenie gospodarki wapniowo-fosforanowej, występujące zwłaszcza w młodszych grupach wiekowych, charakteryzujące się obecnością uwapnionych mas w okolicach stawów (biodrowego, łokciowego, skokowego oraz łopatkowych) bez zajęcia samych stawów. W badaniu histologicznym w zmianach chorobowych dochodzi do martwicy kolagenu, a następnie tworzą się torbiele i reakcja na obecność ciała obcego ze zwapnieniem. Opisano dwie postacie: normokalcemiczne wapnienie guzowate oraz rodzinne wapnienie guzowate.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood