Calcinosis tumoral familiar
ORPHA:53715· ICD-10 M11.2· Familial tumoral calcinosis
Definición
Es una anomalía del metabolismo fosfocálcico, principalmente en grupos de edad joven, caracterizada por la presencia de masas calcificadas en las regiones yuxtaarticulares (cadera, codo, tobillo y escápula) sin afectación articular. Histológicamente, las lesiones muestran necrobiosis del colágeno, seguida por la formación de quistes y una respuesta de tipo cuerpo extraño con calcificación. Se han descrito dos formas: calcinosis tumoral normocalcémica y calcinosis tumoral familiar.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood