Familiale tumorale calcinose

Definitie

Een anomalie van metabolisme van calcium en fosfaat, die vooral optreedt bij jongere leeftijdsgroepen, gekenmerkt door aanwezigheid van gecalcificeerde massa's in juxta-articulaire regio's (heup, elleboog, enkel en schouderblad) zonder betrokkenheid van gewricht. Histologisch vertonen laesies necrobiose (degeneratie van dermaal collageen), gevolgd door vorming van cyste en corpus alienum respons met verkalking. Er werden twee vormen beschreven: normocalciëmische tumorale calcinose en familiale tumorale calcinose.