Zespół keloidów bliznowaciejących, ograniczonej ruchomości w stawach i podwyższonego stosunku średnicy zagłębienia do średnicy tarczy nerwu wzrokowego sprzężony z chromosomem X
ORPHA:482606· ICD-10 Q87.5· X-linked keloid scarring-reduced joint mobility-increased optic cup-to-disc ratio syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal