Sindrome cicatrici cheloidi-riduzione della mobilità articolare-aumento del rapporto coppa-disco ottico, legata all'X
ORPHA:482606· ICD-10 Q87.5· X-linked keloid scarring-reduced joint mobility-increased optic cup-to-disc ratio syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da contratture congenite delle articolazioni interfalangee distali, rigidità progressiva delle spalle e del collo, cicatrici cheloidi, aumento del rapporto coppa-disco ottico e calcoli renali. I pazienti possono presentare anche artrite, osteoporosi, pieghe di flessione ipoplastiche, clinodattilia, ansia e dismorfismi facciali (fronte sfuggente, arcate sopraorbitali prominenti, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie prominenti e palato ogivale). Le femmine portatrici presentano un fenotipo variabile e più lieve.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal