X-gebonden keloïde littekenvorming - verminderde gewrichtsmobiliteit - verhoogde papilexcavatie-syndroom
ORPHA:482606· ICD-10 Q87.5· X-linked keloid scarring-reduced joint mobility-increased optic cup-to-disc ratio syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door congenitale contracturen van distale interfalangeale gewrichten, progressieve stijfheid van schouder en nek, vorming van keloïden, verhoogde cup (kern van papil)/disc (gehele papil)-verhouding, en nierstenen. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer artritis, osteoporose, hypoplastische buigplooien, clinodactylie, angst, en faciale dysmorfie (zoals hellend voorhoofd, prominente supraorbitale randen, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, prominente oren, en hoog gebogen verhemelte). Vrouwelijke dragers vertonen een variabel, milder fenotype.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal