Spinocerebellaire ataxie type 41
ORPHA:458798· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 41
Definitie
Spinocerebellaire ataxie type 41 is een zeldzame autosomaal dominante cerebellaire ataxie type III, gekenmerkt door aanvang in de volwassenheid van progressieve evenwichtsstoornis en verlies van coördinatie, geassocieerd met een ataxische gang. Bij beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie werd milde atrofie van cerebellaire vermis gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult