Ataxie spinocérébelleuse type 41
ORPHA:458798· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 41
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III rare qui se caractérise par un déséquilibre et une perte de coordination progressifs, associés à une démarche ataxique chez l'adulte. Des cas de légère atrophie du vermis cérébelleux visible à l'imagerie par résonance magnétique du cerveau ont été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult