Zespół parkinsonizm - spastyczność sprzężony z chromosomem X
ORPHA:363654· ICD-10 G20· X-linked parkinsonism-spasticity syndrome
Definicja
*Zespół parkinsonizm - spastyczność sprzężony z chromosomem X jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neurologicznym, który charakteryzuje się objawami parkinsonowskimi (obejmującymi drżenie spoczynkowe lub czynnościowe, sztywność mięśni typu „koła zębatego”, uboga mimika i spowolnienie ruchowe - bradykinezja), którym towarzyszą: spastyczność o zmiennym nasileniu, wygórowane głębokie odruchy ścięgniste i objaw Babińskiego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult