Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'X
ORPHA:363654· ICD-10 G20· X-linked parkinsonism-spasticity syndrome
Définition
Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par des traits parkinsoniens (notamment tremblement de repos ou d'action, rigidité de type roue dentée, hypomimie et bradykinésie) associés à une spasticité à pénétrance variable, à des réflexes tendineux profonds hyperactifs et à un signe de Babinski positif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult