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Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'X

ORPHA:363654· ICD-10 G20· X-linked parkinsonism-spasticity syndrome

Définition

Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par des traits parkinsoniens (notamment tremblement de repos ou d'action, rigidité de type roue dentée, hypomimie et bradykinésie) associés à une spasticité à pénétrance variable, à des réflexes tendineux profonds hyperactifs et à un signe de Babinski positif.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
X-linked recessive
Âge de début
Adolescent, Adult