Zaburzenia wchłaniania glukozy i galaktozy
ORPHA:35710· ICD-10 E74.3· Glucose-galactose malabsorption
Definicja
Rzadka, potencjalnie śmiertelna, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o początku w okresie noworodkowym, która charakteryzuje się upośledzonym wchłanianiem glukozy-galaktozy, co skutkuje ciężką wodnistą biegunką i odwodnieniem.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal