vitalwiki

Zaburzenia wchłaniania glukozy i galaktozy

ORPHA:35710· ICD-10 E74.3· Glucose-galactose malabsorption

Definicja

Rzadka, potencjalnie śmiertelna, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o początku w okresie noworodkowym, która charakteryzuje się upośledzonym wchłanianiem glukozy-galaktozy, co skutkuje ciężką wodnistą biegunką i odwodnieniem.

Częstość występowania
Unknown
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Infancy, Neonatal