Galaktozemia

Definicja

Galaktozemia to grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych wad metabolizmu, które charakteryzują się nieprawidłowym metabolizmem galaktozy, co powoduje szereg różnorodnych objawów, w tym ciężką, zagrażającą życiu chorobę (klasyczną galaktozemię), rzadką postać łagodną (niedobór galaktokinazy) powodującą zaćmę oraz bardzo rzadką postać o zmiennym nasileniu (niedobór epimerazy galaktozowej), która przypomina klasyczną galaktozemię w jej ciężkiej postaci (zobacz te hasła).