Galactosemie

Definitie

Galactosemie is een groep van zeldzame erfelijke metabole aandoeningen gekenmerkt door een verstoord galactosemetabolisme, dat resulteert in een reeks van variabele manifestaties, zoals een ernstige, levensbedreigende ziekte (klassieke galactosemie), een zeldzame milde vorm (galactokinasedeficiëntie) die cataract veroorzaakt, en een zeer zeldzame vorm met een variabele ernst (galactose-epimerasedeficiëntie) die lijkt op klassieke galactosemie in de ernstige vorm (zie deze termen).