Galaktosämie

Definition

Galaktosämie ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener genetischer Stoffwechselkrankheiten mit gestörtem Stoffwechsel der Galaktose. Hieraus resultieren unterschiedliche klinische Bilder: (i) eine schwere, lebensbedrohliche Krankheit, die klassische Galaktosämie; (ii) eine seltene milde Form, der Galaktokinase-Mangel, mit Katarakt und (iii) eine sehr seltene Form mit unterschiedlichem Schweregrad, der Galaktose-Epimerase-Mangel, der in seiner schweren Form der klassischen Galaktosämie ähnelt (s. diese Termini).