Kwasica izowalerianowa

Definicja

Rzadka kwasica organiczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym charakteryzująca się zmiennym obrazem klinicznym: od ostrej dekompensacji metabolicznej u noworodków do przewlekłych, nieswoistych objawów w późniejszym okresie życia, w tym braku / opóźnienia prawidłowego rozwoju. Wszyscy pacjenci są narażeni na okresową, ostrą dekompensację metaboliczną. Podczas epizodów dekompensacji metabolicznej w moczu stwierdza się podwyższone stężenie pochodnych kwasu izowalerianowego.