Acidemia isovalerica

Definizione

L'acidemia isovalerica (IVA) è un'aciduria organica rara autosomica recessiva, caratterizzata da un quadro clinico variabile che comprende lo scompenso metabolico ad esordio neonatale, fino a sintomi cronici aspecifici ad esordio più tardivo, incluso il ritardo della crescita e/o dello sviluppo. Tutti i pazienti sono predisposti allo scompenso metabolico acuto intermittente. Durante gli episodi metabolici, l'analisi delle urine evidenzia livelli elevati dei derivati dell'acido isovalerico.