Isovaleriaanacidemie

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve organische acidurie, gekarakteriseerd door een variabele klinische presentatie gaande van acute neonatale aanvang van metabole decompensatie tot latere aanvang van chronische, aspecifieke manifestaties waaronder groeifalen en/of ontwikkelingsachterstand. Alle patiënten zijn vatbaar voor intermitterende, acute metabole decompensatie. Tijdens metabole episodes toont analyse van urine een toename van derivaten van isovaleriaanzuur.