Zespół Renpenninga
ORPHA:3242· ICD-10 Q87.5· Renpenning syndrome
Definicja
Zespół Renpenninga jest zespołem niepełnosprawności intelektualnej, sprzężonym z chromosomem X (XLMR). Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, mikrocefalią, szczupłą sylwetką oraz umiarkowanie niskim wzrostem.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal