Síndrome Renpenning
ORPHA:3242· ICD-10 Q87.5· Renpenning syndrome
Definição
A Síndrome de Renpenning é uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossoma X (AMLX, ver este termo), caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia, magreza e ligeira baixa estatura.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal