Sindrome di Renpenning
ORPHA:3242· ICD-10 Q87.5· Renpenning syndrome
Definizione
La sindrome di Renpenning è una condizione di ritardo mentale legato all'X (XLMR) con deficit cognitivo, microcefalia, magrezza e statura lievemente bassa.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal